Μουσείο Τυπογραφείας

Σπάνιες παθήσεις

Γράφει η δρ ΕΙΡΗΝΗ Ε. ΜΠΑΛΑΝΤΙΝΟΥ*
Οζώδης σκλήρυνση, Νόσος Fabry, Σύνδρομο Angelman, Αταξία τηλεαγγειεκτασία, Νόσος Crohn, Σύνδρομο εύθραυστου X, Νόσος Huntington, Μεσογειακός Πυρετός, Σκλήρυνση κατά πλάκας, Ομοκυστινουρία, Μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, Νόσος Prader – Willi, Σύνδρομο Marfan, Νόσος Gaucher…
Μπορεί τα ονόματα αυτά για τους περισσότερους από εμάς να μην σημαίνουν κάτι, όμως ορισμένοι άνθρωποι αναγκάζονται να ζουν και να παλεύουν με αυτά καθημερινά.
Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους έχει οριστεί ως Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων. Σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται οι ασθένειες που απαντώνται σε συχνότητα μικρότερη από 1 στα 2.000 άτομα, ενώ υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 8.000 σπάνιες παθήσεις. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS), εκτιμάται ότι περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, ενώ η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) ανακοινώνει ότι στη χώρα μας ο αριθμός τους φτάνει περίπου το ένα εκατομμύριο. Οι ασθενείς στη συντριπτική τους πλειονότητα είναι παιδιά.
Οι σπάνιες παθήσεις είναι εξαιρετικά πολύπλοκες και μπορούν να επιφέρουν χρόνια αναπηρία ή ακόμα και θάνατο. Εξαιτίας του μικρού αριθμού κρουσμάτων, τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα, όπως εξαιρετικά καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ακριβή ιατρική περίθαλψη, έλλειψη ενημέρωσης και στήριξης στην καθημερινή τους ζωή. Δραματικές επιπτώσεις υφίσταται επίσης και η οικογένεια των ατόμων αυτών αλλά και ολόκληρη η κοινωνία.
Πώς κληρονομούνται αυτές οι σπάνιες παθήσεις λοιπόν; Οι δύο βασικοί μηχανισμοί εμφάνισής τους είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και η υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Η βάση της ύπαρξης κάθε ζωντανού οργανισμού είναι το γενετικό του υλικό, δηλαδή το DNA του, το οποίο πακετάρεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Σύμφωνα με τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας, το DNA κάθε ανθρώπου προέρχεται κατά 50% από τον πατέρα του και κατά 50% από τη μητέρα του, δηλαδή κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα και 23 από την μητέρα ή για κάθε γονίδιο παίρνει το ένα αντίγραφο από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Η πιστή αντιγραφή και μεταφορά της γενετικής πληροφορίας από τη μια γενιά στην άλλη αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη δημιουργία ενός υγιή νέου ανθρώπου. Κάθε παρέκκλιση από αυτήν την τόσο ακριβή διαδικασία μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. Αυτή είναι και η βάση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κατά τις οποίες παρατηρείται εκτροπή των χρωματοσωμάτων από τον φυσιολογικό τους αριθμό. Έτσι, μπορούν να γεννηθούν άτομα με παραπάνω χρωμοσώματα από το φυσιολογικό, όπως το Σύνδρομο Down, όπου εντοπίζονται 47 χρωμοσώματα έναντι του φυσιολογικού 46 ή άτομα με μικρότερο αριθμό χρωμοσωμάτων όπως το Σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος (συνολικός αριθμός χρωματοσωμάτων 45). Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου και νοητική υστέρηση, ενώ τα πάσχοντα άτομα από το σύνδρομο Turner είναι θήλεα με χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως χαμηλό ανάστημα, ευρύς θώρακας και στειρότητα. Κατά την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, για να ασθενήσει ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δυο ελαττωματικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου από τους γονείς του, ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα. Οι γονείς σε αυτή τη περίπτωση είναι φορείς της νόσου, δηλαδή φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό, δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα και δεν γνωρίζουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν την ασθένεια αυτή στα παιδιά τους. Αν δύο φορείς παντρευτούν, έχουν μια στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα υγείας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια ασθένεια του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από δύσκαμπτα ερυθροκύτταρα σε σχήμα δρεπάνου, τα οποία προκαλούν απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση και βλάβη στους ιστούς.
Χάρη στην εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής πολλές από της ασθένειες αυτές μπορούν να προβλεφθούν, να προληφθούν ή ακόμα και να θεραπευθούν. Ανάλογα με τον χρόνο εφαρμογής, τα μέτρα πρόληψης και διάγνωσης χωρίζονται σε τρεις κατηγορίες: Μέτρα πριν από τη σύλληψη, μέτρα κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης και μέτρα μετά τη γέννηση.
Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6 – 8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι? αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνονται υπόψη το κληρονομικό ιστορικό της οικογένειας (κληρονομικά νοσήματα, αποβολές, νεκρά έμβρυα, προϋπάρχουσα τέκνα με κάποια νόσο, μολυσματικές ασθένειες κ.ο.κ.), ώστε να γίνονται και οι κατάλληλες εξετάσεις. Μέχρι σήμερα στην Ελλάδα οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονταν υποχρεωτικά για δύο ασθένειες, τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους. Ωστόσο, στο άμεσο μέλλον οι επιστήμονες υπόσχονται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο θα μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές μεταλλάξεις στους υποψήφιους γονείς, πριν καν την σύλληψη, συντελώντας στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις. Αν οι γονείς αποδειχθούν φορείς κάποιας κληρονομικής ασθένειας, έχουν σήμερα τη δυνατότητα μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της προεμφυτευτικής διάγνωσης, να επιλέξουν τη μεταφορά των υγιών εμβρύων στη μήτρα της μητέρας. Είναι επίσης βασικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχει ιδανική ηλικία αναπαραγωγής τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Όσο μεγαλώνουμε, τόσο αυξάνει και ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Γυναίκες άνω των 40 ετών για παράδειγμα φέρουν μεγάλο κίνδυνο γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down (1 στις 100 γεννήσεις σε σχέση με το 1 στις 2.000 στην ηλικία των 20 ετών).
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσης ενός παθολογικού εμβρύου πριν από τη γέννησή του. Η ακτινογραφία, το υπερηχογράφημα, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης εξετάζουν το έμβρυο για πιθανές ανωμαλίες. Καθώς η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης ελοχεύουν κάποιο κίνδυνο αποβολής (1% περίπου), μεγάλες προσπάθειες γίνονται σήμερα στην ανάπτυξη μη παρεμβατικών μεθόδων, όπως η χρήση του αίματος της μητέρας για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων στο έμβρυο, δεδομένου ότι κάποια εμβρυϊκά κύτταρα μέσω του ομφάλιου λώρου περνούν στο αίμα της μητέρας.
Μέτρα λαμβάνονται επίσης μετά τη γέννηση, την πρώτη εβδομάδα της ζωής των νεογνών, για τον εντοπισμό ορισμένων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Από τις τρεις βασικές μεταβολικές ασθένειες, φαινυλοκετονουρία, γαλακτοζαιμία και υποθυρεοειδισμός, που ελέγχονταν παλιότερα, έχουμε φτάσει σήμερα, με την πρόοδο της τεχνολογίας και της επιστήμης, στην ανίχνευση, από λίγες σταγόνες αίματος, πάνω από 50 κληρονομικών νοσημάτων, τα οποία επηρεάζουν περίπου 1 στα 750 μωρά. Παρ? όλο που πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις, αν τα κληρονομικά νοσήματα δεν ανιχνευθούν εγκαίρως, παρά μόνο μετά την εκδήλωση συμπτωμάτων, τότε είναι πιθανόν να προκληθούν βλάβες εφ? όρου ζωής, όπως νοητική υστέρηση, νευροκινητικές διαταραχές, σωματική παράλυση ακόμα και θάνατος. Υπολογίζεται ότι το 5% τουλάχιστον των αιφνίδιων νεογνικών θανάτων οφείλεται σε μεταβολικά κληρονομικά νοσήματα που μπορούν πλέον να ανιχνευθούν και να θεραπευθούν. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι, σε περιπτώσεις μη διαγνωσμένων σπάνιων νόσων, άρχισε πλέον να εφαρμόζεται η μέθοδος της αποκωδικοποίησης, «διαβάσματος», της ακολουθίας του DNA (3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων/«γραμμάτων»), για τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου και της κατάλληλης θεραπείας, σώζοντας τη ζωή των ανθρώπων αυτών.
Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα έμεναν για χρόνια στο περιθώριο αντιμετωπίζοντας βαρύτατα προβλήματα υγείας καθώς πριν από μερικά έτη δεν υπήρχε θεραπεία. Τα νέα φάρμακα, με τα οποία εμπλουτίζεται διαρκώς η ιατρική φαρέτρα, φέρνουν τεράστια βελτίωση στην ποιότητα ζωής των ατόμων αυτών. Ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης, σταθεροποίηση του ενζύμου, θεραπεία μείωσης του υποστρώματος, μονοκλωνικά αντισώματα, βλαστοκύτταρα, μεταμόσχευση μυελού των οστών, θεραπευτική κλωνοποίηση και γονιδιακή θεραπεία είναι μερικά απο τα επιτεύγματα της επιστήμης σήμερα. Όμως, παρ? όλη την επιστημονική και ιατρική πρόοδο και τη συμβολή τους στη διάγνωση και τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, εξακολουθεί σήμερα να μην υπάρχει οριστική θεραπεία για πολλές από τις σπάνιες νόσους, η αποκωδικοποίηση του DNA να κοστίζει γύρω στα 75.000 ευρώ και το κόστος των φαρμάκων να ανέρχεται πάνω από 350.000 ευρώ το χρόνο ανά ασθενή. Οι σπάνιες παθήσεις πρέπει να συνιστούν προτεραιότητα στον τομέα της δημόσιας υγείας μας, δίοτι η σπάνια πάθηση μπορεί να συμβεί στον καθένα μας. «Σπάνιος ναι? Μόνος όχι».
*μοριακή βιολόγος – γενετίστρια

1 σχολιο

  • [Κατερίνα] ~ ~ ~ Απάντηση

    Γειά σας έχω κληρονομήσει το σύνδρομο rendou older. Υπάρχει κάποια θεραπεία ?

Γράψτε το σχόλιό σας

Συμπληρώστε την παρακάτω φόρμα με τα στοιχεία και το μήνυμά σας:
Όλα τα πεδία είναι υποχρεωτικα.

Σχόλια με υβριστικό, απειλητικό, ρατσιστικό ή άλλο περιεχόμενο που η συντακτική ομάδα κρίνει πως δεν προσφέρουν στο γόνιμο διάλογο, δεν θα δημοσιεύονται. Παρακαλούμε να αποφεύγετε τα greeklish.